Źródło: Diagnoza różnicowa zaburzeń komunikacji językowej. Nowa logopedia. Tom 3. Pod redakcją naukową: Mirosława Michalika, Anny Siudak, Zdzisławy Orłowskiej-Popek. Kraków 2012.
Autor: Iwona Michalak-Widera
Streszczenie
Artykuł podejmuje zagadnienie zespołu Downa w aspekcie specyfiki rozwoju mowy i możliwości werbalnej komunikacji. Kształtowanie się rozwoju mowy odbiega od prawidłowo rozwijających się rówieśników. Opóźnienia są adekwatne do poziomu intelektualnego. Im wyższy jest stopień upośledzenia, tym uboższy zasób słownictwa i nieprawidłowe formy gramatyczne, a przede wszystkim mniejsza zrozumiałość wypowiedzi przez otoczenie. Zjawisko sygmatyzmu międzyzębowego występujące u osób o harmonijnym rozwoju dotyczy także niemalże wszystkich dzieci z zespołem Downa. W przypadku schorzenia przyczyna tkwi w zmianach anatomiczno-funkcjonalnych charakterystycznych dla tego syndromu genetycznego.
słowa kluczowe: zespół Downa, mowa, sygmatyzm międzyzębowy
PEOPLE SPEECH WITH DOWN’S SYNDROME VERSUS INTERDENTAL LISPING PHENOMENON
Summary
The issue of article is Down syndrome and its specific speech development and verbal communication possibility. Speech development differs from the typically developing peers. Delays are adequate to the intellectual level. The higher degree of impairment, the poorer vocabulary and grammatical forms and, above all, less intelligibility of speech in front of the surroundings. Interdental lisping phenomenon occurring in patients with harmonious development also applies to almost all children with Down syndrome. In case of illness the cause is in anatomical and functional changes characteristic of that genetic disease.
key words: Down syndrome, speech, interdental lisping
W ostatnich latach zjawisko zespołu Downa jest bogato opisane zarówno w piśmiennictwie medycznym, pedagogicznym, jak i logopedycznym. Badania nad zespołem prowadzone są na całym świecie, gdyż choroba genetyczna występuje na wszystkich kontynentach, niezależnie od rasy ludzkiej czy miejsca zamieszkania (Minczakiewicz 2001: 27). Wcześniejsza wiedza na temat jakości życia osób z zespołem Downa była niedostateczna i ograniczona możliwościami postępu medycyny. Częstokroć rodzice nowo narodzonych dzieci dotkniętych przypadłością otrzymywali od personelu medycznego informacje, że życie ich dziecka będzie zdecydowanie ograniczone czasowo, a możliwości intelektualne nie będą pozwalały na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Rozwój medycyny diametralnie zmienił wcześniej prezentowane poglądy. Dzieci z zespołem Downa od chwili urodzenia są stale nadzorowane przez specjalistów wielu dziedzin medycznych, w tym kardiologów, endokrynologów, laryngologów, ortopedów, neurologów, audiologów czy ortodontów. Dzięki wczesnemu wspomaganiu rozwoju dostępnemu w placówkach oświatowych w postaci terapii pedagogicznej, psychologicznej logopedycznej, a także oddziaływaniom specjalistów rehabilitacji ruchowej, nastąpił postęp w funkcjonowaniu zarówno somatycznym, jak i intelektualnym osób z zespołem Downa.
Na jakość życia dzieci ze schorzeniem genetycznym składa się między innymi możliwość werbalnego komunikowania się ze społeczeństwem. Zaspokojenie potrzeby wyrażania słowem własnych myśli i pragnień stanowi nieodzowny warunek realizacji wielu innych potrzeb, równocześnie wnosząc ogromne znaczenie dla ogólnego rozwoju dziecka. Proces nabywania sprawności językowej, pomimo podejmowania wczesnych oddziaływań logopedycznych, odbiega od rozwoju mowy harmonijnie rozwijającego się dziecka i zależy od poziomu rozwoju psychomotorycznego. Głużenie dzieci z zespołem Downa, opóźnia się w stosunku do prawidłowo rozwijających się rówieśników, występuje bowiem między 4. a 13. miesiącem życia. Gaworzenie pojawia się między 7. miesiącem życia a 6. rokiem życia. Okres wyrazu, normatywnie przypadający na drugi rok życia, w przypadku schorzenia wydłuża się niewspółmiernie do normy, przypada bowiem na 18. miesiąc do 10. roku życia. Opóźnienia początkowych okresów rozwojowych w mowie mają odzwierciedlenie w ostatnim etapie, tzw. swoistej mowy dziecięcej, przedłużającym się do około 13.-14. roku życia dziecka z zespołem Downa (Waszczuk 2005: 11).
Wieloletnie doświadczenia w pracy logopedycznej z dziećmi z chorobą genetyczną potwierdzają ogromne znacznie permanentnej opieki lekarskiej oraz wcześnie podejmowanych oddziaływań ogólnorozwojowych, w tym i w zakresie mowy, a także wsparcia ze strony środowiska rodzinnego. Rodzice dzieci z niepełnosprawnością muszą pokonać żałobę po stracie dziecka nienarodzonego, lęki i obawy odnoszące się do jego przyszłego życia, by rozpocząć długoletnie, systematyczne wychowywanie i edukację opartą na zrozumieniu i zaspokajaniu potrzeb akceptacji, opieki i pomocy (por. Kościelska 1998; Kielin 2002; Olechnowicz 2010). Zdaniem Krystyny Rożnowskiej środowisko, w jakim wychowywane jest chore dziecko, przekłada się na jego rozwój intelektualny i socjalny (Rożnowska 2007: 30).
Dzieci z zespołem Downa w przeważającej liczbie przypadków wykazują lekki stopień upośledzenia umysłowego, w mniejszej grupie poziom umiarkowany, w niewielkim procencie natomiast znaczne upośledzenie intelektu. Nieliczną grupę prezentują dzieci osiągające poziom rozwoju umysłowego bliski normie intelektualnej (Rożnowska 2007: 30). Umiejętność wypowiadania się opanowują dzieci, których rozwój intelektualny przebiega na wyższym poziomie, czyli mieści się w granicach upośledzenia lekkiego i umiarkowanego.
Angielski lekarz John Langdon Haydon Down, w 1866 roku opisał jako pierwszy schorzenie, wymieniając około dwunastu cech typowych dla zespołu Downa, z powodu skośnego ustawienia szpar ocznych nazwał go mongolizmem. Po niemalże stu latach, w roku 1959, dostrzeżono zależność pomiędzy występowaniem zmian fizycznych, a anomalią chromosomów, polegającą na obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze kodu genetycznego (Rożnowska 2007: 19-20). Zespół Downa spowodowany jest nieprawidłowością w programie genetycznym komórek rozrodczych ojca lub matki. Nowo narodzone dziecko posiada dodatkowy chromosom, mający wpływ na charakterystyczny wygląd i opóźnienia ogólnorozwojowe. Zwykła trisomia chromosomu 21., w której każda komórka ciała posiada dodatkowy chromosom, występuje w 90-95% przypadków. Prawidłowe komórki przemieszczone z komórkami trisomicznymi zawierającymi dodatkowy chromosom o postaci mozaikowatej to 2-5% przypadków. „W dalszych 2-5% przypadków dodatkowy chromosom bywa dołączony do innego chromosomu i stan taki określa się jako trisomię 21 z translokacją” (Cunningham 1992: 102). Obecność dodatkowego chromosomu 21. zakłóca normalny, prawidłowy wzrost i rozwój dziecka, przyczyniając się do nieharmonijnego rozwoju psychofizycznego.
Elżbieta Maria Minczakiewicz definiuje zespół Downa jako „(…) wrodzony zespół objawów i cech charakterystycznych rozpoznawanych u człowieka już w chwili jego urodzenia” (Minczakiewicz 2001: 12). Do najbardziej typowych symptomów zalicza się wąskie, krótkie, skośnie ustawione szpary powiekowe, z często występującym fałdem skórnym pokrywającym wewnętrzny kąt oka. Na tęczówce oczu umiejscowione są małe, jasne plamki, nie wpływające na jakość widzenia. Głowa jest mniejsza, często spłaszczona z tyłu, twarz płaska, zaś szyja krótka. Małżowiny uszne są zazwyczaj małe i nisko położone. Jama ustna jest mniejsza w stosunku do prawidłowo rozwijających się rówieśników, stąd język sprawia wrażenie zbyt dużego. Z powodu hipotonii mięśni żuchwy usta są często otwarte, a widoczny język całą masą spoczywa na dnie jamy ustnej. Podniebienie twarde jest wąskie i wysoko wysklepione, natomiast podniebienie miękkie bywa skrócone. Kończyny są krótsze i grube w stosunku do długości tułowia. Palce rąk bywają zazwyczaj skrócone, a mały palec cechuje szpotawość (por. Minczakiewicz 1998 2001; Rożnowska 2007). Potoczne opinie niesłusznie wskazują na uzależnienie intensywności występowania cech fizycznych od poziomu intelektualnego. Wyniki badań nie potwierdzają tychże poglądów, wskazują natomiast na zależność stopnia upośledzenia umysłowego od sprawności komunikacyjnej. Terapia logopedyczna winna rozpocząć się tuż po urodzeniu dziecka (por. Minczakiewicz 1998, 2001; Waszczuk 2005) początkowo w postaci oddziaływań w ramach wczesnego wspomagania rozwoju mowy, a w przypadkach znacznych opóźnień w mowie także wsparciem komunikacją alternatywną, w szczególności Programem Językowym „Makaton”, czyli systemem gestów i symboli graficznych pomagających dziecku w komunikowaniem się z najbliższym otoczeniem. W związku z utrzymującym się słabym napięciem mięśniowym i zmianami anatomicznymi narządów mownych, np. zbyt małą jamą ustną i nie mieszczącym się w niej językiem, oddziaływania logopedyczne po okresie edukacji wczesnoszkolnej winny koncentrować się na treningu emisyjno-dykcyjnym, poprzez przede wszystkim ćwiczenia oddechu brzuszno-żebrowego i narządów mowy, fonację samogłosek i spółgłosek: cicho – głośno, wysoko – nisko, długo – krótko oraz usprawnianie pracy rezonatorów głowowego i piersiowego, a szczególnie mieszanego (por. Tarasiewicz 2003, Walczak-Deleżyńska 2004, Sipowicz 2009). W niewielkiej liczbie przypadków ma miejsce stosunkowo wczesny i dobry poziom rozwoju mowy czynnej, natomiast wypowiedzi zdecydowanej większości dzieci z zespołem Downa w wieku przedszkolnym są niezrozumiałe dla osób spoza najbliższego kręgu.
Specjaliści dziedziny podkreślają wieloczynnikowość etiologii zjawiska, w tym nieprawidłowości w budowie anatomicznej aparatu artykulacyjnego, przenoszące się na zaburzone funkcjonowanie narządów mownych oraz słabą koordynację oddechową spowodowaną ograniczoną pojemnością płuc (por. Waszczuk 2005; Kaczan 2008; Minczakiewicz 1998). Istotną kwestią jest obniżony poziom intelektualny osób z zespołem Downa, mający wpływ na jakość komunikacji werbalnej.
Zbigniew Tarkowski dokonał podsumowania wyników badań struktury wypowiedzi osób z upośledzeniem umysłowym, które przedstawiają się następująco:
• „Osoby upośledzone umysłowo budują krótsze wypowiedzi niż osoby z normą intelektualną. Wraz z pogłębianiem się niedorozwoju ulega skracaniu długość wypowiedzi.
• Słownictwo osób niedorozwiniętych umysłowo jest zdecydowanie uboższe niż słownik jednostek normalnych. Jednostki niedorozwinięte posługują się przede wszystkim rzeczownikami i czasownikami, podobnie jak osoby normalne, ale zdecydowanie rzadziej używają przymiotników, przysłówków, zaimków, liczebników, spójników, przyimków. Ich słownik jest konkretny, rzadko występują w nim określenia abstrakcyjne. Wraz z pogłębianiem się upośledzenia słownik ubożeje.
• W wypowiedziach osób upośledzonych umysłowo dominują zdania proste oraz niekompletne. Jeśli budują one zdania złożone, to głównie współrzędnie łączne lub przeciwstawne. Wypowiedzi formułują przeważnie w czasie teraźniejszym, rzadziej przeszłym, a sporadycznie przyszłym. Wraz z pogłębianiem się upośledzenia struktura wypowiedzi wyraźnie ubożeje.
• Dzieci lekko upośledzone umysłowo budują niemalże trzykrotnie więcej zdań z błędami składniowymi niż dzieci z normą umysłową. Błędy te występują częściej w zdaniach pojedynczych. Ich charakter jest jednakowy u dzieci lekko upośledzonych i normalnych. Błędy te polegają na braku koordynacji form gramatycznych oraz na braku niezbędnych lub nadmiarze zbędnych elementów w zdaniach. Z wiekiem liczba błędów składniowych spada” (Tarkowski 2003: 205-206).
Powyższa wiedza wnosi istotne znaczenie dla podejmowania efektywnej terapii logopedycznej osób z zespołem Downa. Grażyna Jastrzębowska i Olga Pelc-Pękala podkreślają, iż nadrzędnym celem terapii logopedycznej dzieci z zespołem Downa jest usprawnienie procesu komunikacji. Efektem długoterminowo prowadzonego postępowania logopedycznego winno być samodzielne radzenie sobie w życiu, nie zaś uzyskanie czystej, prototypowej mowy (Jastrzębowska, Pelc-Pękala 2003b: 245). W oddziaływaniach logopedycznych należy koncentrować się na wzbogacaniu słownictwa, niezbędnego dla codziennych kontaktów z najbliższym otoczeniem, w którym dominować winny w największej liczbie rzeczowniki i czasowniki. Ważną kwestią jest także wdrażanie do stosowania poprawnych form gramatycznych oraz adekwatnego do sytuacji posługiwania się czasem teraźniejszym, przeszłym i przyszłym.
Uzyskiwanie normatywnych głosek w terapii dzieci z zespołem Downa jest zatem sprawą drugorzędną. Jednakże problem sygmatyzmu międzyzębowego, bardzo często występujący w przypadku choroby genetycznej – podobnie jak u dzieci harmonijnie rozwijających się – wymaga postępowania logopedycznego od momentu pojawienia się wady. Problem może wystąpić w początkowej fazie rozwoju mowy podczas wypowiadania głosek [t], [d], [n], czasem [l], a następnie szeregów ciszącego, syczącego i szumiącego oraz sporadycznie [r].
Sygmatyzm (Jastrzębowska, Pelc-Pękala 2003a: 412; Kania 2001: 31), określany również seplenieniem (Styczek 1981: 486; Demel 1994: 32; Minczakiewicz 1997: 88), czyli nieprawidłowa wymowa głosek dentalizowanych, tj. szeregu szumiących, syczących i ciszących, należy do najczęściej występujących zniekształceń w obrębie systemu fonologiczno-fonetycznego.
Wśród przyczyn sygmatyzmu wyróżnia się: słabą sprawność narządów mownych, np. mięśnia okrężnego warg, brak pionizacji języka czy infantylny sposób połykania, a także nieprawidłową budowę narządów mowy, tj. makroglosję, mikroglosję bądź ankyloglosję, wady zgryzu, czyli tyłozgryz, przodozgryz, zgryz otwarty, braki w uzębieniu stałym lub mlecznym, diastemę albo rozszczep wargi i/lub podniebienia. Etiologię zjawiska mogą stanowić także zaburzenia słuchu fonemowego, niedosłuch, błędy pielęgnacyjne, tj. zbyt długie karmienie butelką ze smoczkiem czy podawanie smoczka-gryzaczka, również ssanie kciuka albo częste przechodzenie chorób górnych dróg oddechowych, prowadzące do oddychania przez usta, bądź też nieprawidłowe wzorce wymowy najbliższego otoczenia (Skorek 2000: 162; Jastrzębowska, Pelc-Pękala 2003a: 413).
W sygmatyzmie występują trzy rodzaje realizacji dźwięków:
• mogisygmatyzm (Minczakiewicz 1997: 89), tzw. elizje (Kania 2001: 15), czyli brak wypowiadania niektórych głosek dentalizowanych;
• parasygmatyzm (Minczakiewicz 1997: 89), czyli substytucje (Kania 2001: 16), tj. zastępowanie jednych głosek innymi, wymawianymi prawidłowo;
• sygmatyzm właściwy (Minczakiewicz 1997: 89), tj. deformacje (Kania 2001: 18), czyli zniekształcenia brzmienia głosek dentalizowanych, spowodowane nieodpowiednim miejscem artykulacji. Stwierdza się wiele rodzajów tego zaburzenia. Najczęściej występujące to:
1. sygmatyzm międzyzębowy, zwany również interdentalnym lub śródzębnym, charakteryzujący się wysuwaniem języka między przednie siekacze tzw. interlabialis przy wypowiadaniu głosek dentalizowanych, z czasem również głosek [t], [d], [n] oraz [r], rzadziej [l]. Istnieje również możliwość wysuwania prawo- bądź lewostronnie języka między zęby trzonowe, tj. interdentalis. Rozpoznanie zaburzenia ułatwia wyraźnie widoczny język między zębami trzonowymi podczas wypowiadania desygnatów głosek, trzymanych ponad głową dziecka;
2. sygmatyzm boczny, czyli lateralny, spowodowany niesymetrycznym ułożeniem języka podczas artykulacji. Strumień powietrza, zamiast środkiem jamy ustnej, może przechodzić prawo-, lewo- bądź obustronnie. Zniekształcenie może dotyczyć także głosek [t], [d], [n] i [r];
3. sygmatyzm przyzębowy, tj. addentalny, który odznacza się zbyt mocnym przyleganiem przodu języka do wewnętrznej strony dolnych zębów. Brak rowka powoduje, że powietrze rozchodzi się szerokim strumieniem. Jest to najczęściej spotykana deformacja u osób dorosłych. Przyczyną utrzymywania się wady do wieku dorosłego jest prawdopodobnie brak podejmowania terapii w wieku dziecięcym z racji słabo rozpoznawanych różnic dźwiękowych w porównaniu z normą wymawianiową;
4. sygmatyzm wargowo-zębowy, tzn. labio-dentalny, polega on na wytworzeniu szczeliny między dolną wargą a górnymi siekaczami lub odwrotnie – górną wargą, a dolnymi siekaczami. Powstający dźwięk przypomina ostro brzmiącą głoskę [f];
5. sygmatyzm świszczący, czyli stridensalny, dotyczący najczęściej osób z diastemą i lukami między zębami stałymi. Podczas artykułowania głosek dentalizowanych język tworzy zbyt głęboki rowek, co sprzyja przepływowi powietrza z dużą siłą i brakiem oporu uzębienia spowodowanym nieregularnością ustawienia zębów;
6. sygmatyzm nosowy, tj. nasalny, bądź nazalizacja. Wyróżniamy dwa rodzaje nasalizacji: częściową i całkowitą. Pierwszą cechuje prawidłowy układ języka przy niezupełnie opuszczonym podniebieniu miękkim. Powietrze, przechodząc równocześnie przez usta i nos, sprzyja powstaniu dodatkowego szmeru nosowego. Przy sygmatyzmie nosowym całkowitym język zwiera się z podniebieniem miękkim. Powietrze kierowane jest przez nos, powodując nieprzyjemny poszum nosowy;
7. sygmatyzm krtaniowy, laryngealny, to szmer wytwarzany w krtani zamiast głosek dentalizowanych. Spowodowany jest przez strumień wydychanego powietrza, który rozsuwa głośnię. Sytuacja ta ma miejsce w przypadkach wiotkości mięśni krtani i nagłośni lub rozszczepach podniebienia (Skorek 2000: 144-153; Cieszyńska 2003: 28-29).
W przeważającej grupie dzieci z zespołem Downa czubek języka zarówno w fazie spoczynkowej, jak i podczas artykulacji widoczny jest pomiędzy wargami. Z obserwacji własnych wynika, iż pomimo wieloletnich oddziaływań logopedycznych, utrzymuje się pozanormatywna artykulacja głosek szumiących, syczących, ciszących oraz [t], [d], [n]. Brak czystości wymawianiowej kilkunastu głosek, spowodowanej ich międzyzębową wymową, utrudnia zrozumiałość wypowiedzi nie przez osoby najbliższe, które przyswoiły specyficzny język dziecka, lecz przez środowisko pozadomowe. Potwierdza to pogląd naukowców dziedziny, podkreślających potrzebę priorytetowej komunikatywności osób z omawianym zespołem i akceptujących brak prototypowości głosek. Istotne jest zatem niezaprzestawanie terapii sygmatyzmu międzyzębowego. W celu utrzymywania poprawnych kontaktów interpersonalnych istotne byłoby nie tylko oddziaływanie logopedyczne ale również wprowadzanie szerokiej gamy ćwiczeń emisji głosu, w postaci treningu oddechowego, fonacyjnego, usprawniającego aparat mowy oraz rezonatory. Stale prowadzona terapia logopedyczna, wsparta ćwiczeniami z emisji głosu, sprzyjałaby poprawie jakości wypowiedzi osób z zespołem Downa.
Bibliografia
Cieszyńska J., 2003, Metody wywoływania głosek, Kraków.
Cunningham C., 1992, Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Warszawa.
Demel G., 1994, Minimum logopedyczne nauczyciela przedszkola, Warszawa.
Jastrzębowska G., Pelc-Pękala O., 2003a, Diagnoza i terapia zaburzeń artykulacji (dyslalii) [w]: Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, Tom 2, Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych, red. T. Gałkowski., G. Jastrzębowska, Opole, s. 403-449.
Jastrzębowska G., Pelc-Pękala O., 2003b, Metodyka ogólna diagnozy i terapii logopedycznej [w]: Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, t. 2, Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych, red. T. Gałkowski., G. Jastrzębowska, Opole, s. 305-347.
Kaczan T., 2008, Wczesna rehabilitacja mowy i jej znaczenie u dzieci z zespołem Downa, [w:] Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju małego dziecka, red. B. Cytowska., B. Winczura, Kraków, s. 349-362.
Kania T., 2001, Szkice logopedyczne, Lublin.
Kielin J., 2002, Jak pracować z rodzicami dziecka upośledzonego, Gdańsk.
Kościelska M., 1995, Oblicza upośledzenia, Warszawa.
Minczakiewicz E. M., 1997, Mowa – rozwój – zaburzenia – terapia, Kraków.
Minczakiewicz E. M., 1998, Gdy u dziecka rozpoznano zespół Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, Kraków.
Minczakiewicz E., 2001, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, Kraków.
Olechnowicz H., 1991, Portrety psychologiczne dzieci upośledzonych umysłowo i wskazania do pracy wychowawczo-terapeutycznej, Warszawa.
Rożnowska K., 2007, Dziecko z zespołem Downa, Warszawa.
Sipowicz J., 2009, Ja i mój głos, Brzezia Łąka,
Skorek E. M., 2000, Z logopedią na ty. Oblicza wad wymowy, Warszawa.
Styczek I., 1981, Logopedia, Warszawa.
Tarasiewicz B., 2003, Mówię i śpiewam świadomie. Podręcznik do nauki emisji głosu. Kraków.
Tarkowski Z., 2003, Zaburzenia mowy u dzieci upośledzonych umysłowo, [w]: Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, Tom 2, Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych, red. T. Gałkowski., G. Jastrzębowska, Opole, s. 203-210.
Walczak-Deleżyńska M., 2004, Aby język giętki … . Wybór ćwiczeń artykulacyjnych od J. Tennera do B. Toczyskiej, Wrocław.
Waszczuk H., 2005, Poradnik logopedyczny dla rodziców dzieci z zespołem Downa, Gdańsk.
